先天性小耳畸形，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

先天性小耳畸形是怎样引起的

一、遗传学

1、先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：TreacherCollins综合征，Goldenhar综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

2、先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

二、流行病学

1、先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5。男性多于女性(2：1)，以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%-33.8%。

合肥中山医院医生提醒您，如果您的孩子患有先天性小耳畸形，一定要及时就医。如果还有其他问题，可以网上咨询预约或者致电合肥中山医院咨询热线 (0551-64256981)，祝大家身体健康，生活愉快。

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